Ассоциации нарушений ядерной ДНК с индивидуальными вариантами генов системы репарации ДНК APEX1, ERCC2, ERCC5, PARP1 и hOGG1 у работников угольных теплоэлектростанций

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

Анна Владимировна Марущак
Анастасия Владимировна Торгунакова
Руслан Александрович Титов
Ольга Александровна Соболева
Варвара Ивановна Минина

Аннотация

Комбинации генетических вариантов и факторов окружающей среды ответственны за развитие многих заболеваний человека. Информация об индивидуальной способности накапливать повреждения ДНК необходима для развития разработки персонализированной профилактики заболеваний у населения, подвергшегося воздействию факторов окружающей среды. Угольные тепловые электростанции сжигают огромное количество угля и выделяют соответствующее количество токсичных газов, золы, летучих органических веществ. Элементы, входящие в состав угля, являются большой группой разнообразных загрязнителей, связанных с угрозами для здоровья человека и окружающей среды. Настоящая работа основана на определении рисков, которые связаны со здоровьем работников угольных теплоэлектростанций. Проведена оценка степени повреждений ДНК в связи с индивидуальной чувствительностью у 455 работников угольных теплоэлектростанций г. Кемерово и 533 жителей этого же региона, не связанных с производством. Для регистрации нарушений ДНК применялось микроядерное тестирование с цитокинетическим блоком на лимфоцитах периферической крови. Определение влияния генетических факторов на степень повреждения ДНК проводилось методом аллель-специфичной полимеразной цепной реакции полиморфных вариантов генов систем репарации ДНК APEX1 rs1130409, ERCC2 rs13181, PARP1 rs1136410. hOGG1 rs1052133 и ERCC5 rs17655. Выявлены повышенные частоты нарушений ДНК у носителей гетерозиготного генотипа гена APEX1 и минорных вариантов APEX1, ERCC2, hOGG1 и ERCC5.

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Как цитировать
Марущак, А. В., Торгунакова, А. В., Титов, Р. А., Соболева, О. А., & Минина, В. И. (2024). Ассоциации нарушений ядерной ДНК с индивидуальными вариантами генов системы репарации ДНК APEX1, ERCC2, ERCC5, PARP1 и hOGG1 у работников угольных теплоэлектростанций. Вестник Пермского университета. Серия Биология, (4), 421–432. https://doi.org/10.17072/1994-9952-2024-4-421-432
Раздел
Генетика
Биографии авторов

Анна Владимировна Марущак, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Институт экологии человека, Кемерово, Россия

аспирант, инженер-технолог лаборатории цитогенетики

Анастасия Владимировна Торгунакова, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Институт экологии человека, Кемерово, Россия

ведущий инженер-технолог лаборатории цитогенетики, ведущий инженер-технолог кафедры генетики и фундаментальной медицины

Руслан Александрович Титов, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Институт экологии человека, Кемерово, Россия

ведущий инженер-технолог лаборатории цитогенетики, ведущий инженер-технолог кафедры генетики и фундаментальной медицины

Ольга Александровна Соболева, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Институт экологии человека, Кемерово, Россия

ведущий инженер-технолог лаборатории цитогенетики

Варвара Ивановна Минина, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Институт экологии человека, Кемерово, Россия

д-р биол. наук, ведущий научный сотрудник лаборатории цитогенетики, заведующий кафедры генетики и фундаментальной медицины

Библиографические ссылки

Ингель Ф.И. Перспективы использования микроядерного теста на лимфоцитах крови человека, культивируемых в условиях цитокинетического блока. Ч. 2. Факторы среды и индивидуальные особен-ности в системе нестабильности генома человека. Дополнительные возможности теста. Методика про-ведения экспериментов и цитогенетического анализа // Экологическая генетика. 2006. Т. 4, № 4. С. 38–54.

Angelini S. et al. Micronuclei in humans induced by exposure to low level of ionizing radiation: influence of polymorphisms in DNA repair genes // Mutat. Res. 2005. Vol. 570, № 1. P. 105–117. DOI: 10.1016/j.mrfmmm.2004.10.007.

Angelini S. et al. Environmental exposure to benzene, micronucleus formation and polymorphisms in DNA-repair genes: a pilot study // Mutat. Res. 2012. Vol. 743, № 1–2. P. 99–104. DOI: 10.1016/j.mrgentox.2011.10.018.

Balali-Mood M. et al. Toxic Mechanisms of Five Heavy Metals: Mercury, Lead, Chromium, Cadmium, and Arsenic // Front Pharmacol. 2021. Vol. 12. Art. 643972. DOI: 10.3389/fphar.2021.643972.

Cheng J. et al. Association between nucleotide excision repair gene polymorphisms and chromosomal damage in coke-oven workers // Biomarkers. 2007. Vol. 12, № 1. P 76–86. DOI: 10.1080/13547500600950168.

Corvi R., Madia F. In vitro genotoxicity testing-Can the performance be enhanced? // Food Chem. Toxi-col. 2017. Vol. 106(Pt B). P. 600-608. DOI: 10.1016/j.fct.2016.08.024.

Fenech M. Cytokinesis-block micronucleus cytome assay // Nat. Protoc. 2007. Vol. 2, № 5. P. 1084-1104. DOI: 10.1038/nprot.2007.77.

Fenech M. Cytokinesis-Block Micronucleus Cytome Assay Evolution into a More Comprehensive Meth-od to Measure Chromosomal Instability // Genes. 2020. Vol. 11, № 10. Art. 1203. DOI: 10.3390/genes11101203.

Ferragut Cardoso A.P. et al. miRNA dysregulation is an emerging modulator of genomic instability // Semin. Cancer Biol. 2021. Vol. 76. P. 120–131. DOI: 10.1016/j.semcancer.2021.05.004.

Gadad S.S. et al. PARP-1 Regulates Estrogen-Dependent Gene Expression in Estrogen Receptor α-Positive Breast Cancer Cells // Mol. Cancer Res. 2021. Vol. 19, № 10. P. 1688–1698. DOI: 10.1158/1541-7786.MCR-21-0103.

Hatch E.M. Nuclear envelope rupture: little holes, big openings // Curr. Opin. Cell Biol. 2018. Vol. 52. P. 66–72. DOI: 10.1016/j.ceb.2018.02.001.

Hossain M.N., Paul S.K., Hasan M.M. Environmental impacts of coal mine and thermal power plant to the surroundings of Barapukuria, Dinajpur, Bangladesh // Environ. Monit. Assess. 2015. Vol. 187, № 4. Art. 202. DOI: 10.1007/s10661-015-4435-4.

Huang R., Zhou P.K. DNA damage repair: historical perspectives, mechanistic pathways and clinical translation for targeted cancer therapy // Signal Transduct. Target Ther. 2021. Vol. 6, № 1. Art. 254. DOI: 10.1038/s41392-021-00648-7.

Khan F.H. et al. The Role of Nitric Oxide in Cancer: Master Regulator or NOt? // Int. J. Mol. Sci. 2020. Vol. 21, № 24. Art. 9393. DOI: 10.3390/ijms21249393.

Labzovskii L.D., Belikov D.A., Damiani A. Spaceborne NO2 observations are sensitive to coal mining and processing in the largest coal basin of Russia // Sciю Rep. 2022. Vol. 12, № 1. Art. 12597. DOI: 10.1038/s41598-022-16850-8.

Langie S.A. et al. Causes of genome instability: the effect of low dose chemical exposures in modern so-ciety // Carcinogenesis. 2015. Vol. 36, № 1. P. 61–88. DOI: 10.1093/carcin/bgv031.

Liu J. et al. Association between APEX1 rs1760944 and rs1130409 polymorphism with prostate cancer risk: A systematic review and meta-analysis // Medicine (Baltimore). 2021. Vol. 100, № 46. Art. e27630. DOI: 10.1097/MD.0000000000027630.

Liu S., Pellman D. The coordination of nuclear envelope assembly and chromosome segregation in met-azoans // Nucleus. 2020. Vol. 11. P. 35–52. DOI: 10.1080/19491034.2020.1742064.

López-Gil L., Pascual-Ahuir A., Proft M. Genomic Instability and Epigenetic Changes during Aging // Int. J. Mol. Sci. 2023. Vol. 24, № 18. Art. 14279. DOI: 10.3390/ijms241814279.

Munawer M.E. Human health and environmental impacts of coal combustion and post-combustion wastes // Journal of Sustainable Mining. 2018. Vol. 17, № 2. P. 87–96. DOI: 10.1016/j.jsm.2017.12.007.

Muniesa-Vargas A. et al. XPG: a multitasking genome caretaker // Cell Mol. Life Sci. 2022. Vol. 79, № 3. Art. 166. DOI: 10.1007/s00018-022-04194-5.

Nagel Z.D., Chaim I.A., Samson L.D. Inter-individual variation in DNA repair capacity: a need for multi-pathway functional assays to promote translational DNA repair research // DNA Repair (Amst). 2014. Vol. 19. Art. 199–213. DOI: 10.1016/j.dnarep.2014.03.009.

Oliveira T.T. et al. APEX1/Ref-1 Role in Inflammation and Immune Response // Front Immunol. 2022. Vol. 13. Art. 793096. DOI: 10.3389/fimmu.2022.793096.

Qiu Y.L. et al. DNA repair gene polymorphisms and micronucleus frequencies in Chinese workers ex-posed to vinyl chloride monomer // Int. J. Hyg. Environ. Health. 2011. Vol. 214, № 3. P. 225–230. DOI: 10.1016/j.ijheh.2010.12.001.

Rizza E.R.H. et al. Xeroderma Pigmentosum: A Model for Human Premature Aging // J. Invest. Derma-tol. 2021. Vol. 141, № 4S. P. 976–984. DOI: 10.1016/j.jid.2020.11.012.

Sarker S.K. et al. Effect of Barapukuria coal mine on soil environment // Journal of Agro for Environ-ment. 2010a. Vol. 4, № 2. P. 181–183.

Sarker S.K. et al. Effect of Barapukuria power plant on environment // Journal of Agro for Environment. 2010b. Vol. 4, № 2. P. 125–127.

Shi Y., Xu W., Zhang X. Association of the hOGG1 Ser326Cys polymorphism with gynecologic cancer susceptibility: a meta-analysis // Biosci. Rep. 2020. Vol. 40, № 12. Art: BSR20203245. DOI: 10.1042/BSR20203245.

Sinitsky M.Y. et al. Association of DNA repair gene polymorphisms with genotoxic stress in underground coal miners // Mutagenesis. 2017. Vol. 32, № 5. P. 501–509. DOI: 10.1093/mutage/gex018.

Sinitsky M.Y. et al. Associations of DNA-repair gene polymorphisms with a genetic susceptibility to ioniz-ing radiation in residents of areas with high radon (222Rn) concentration // Int. J. Radiat. Biol. 2015. Vol. 9, № 6. P. 486–494. DOI: 10.3109/09553002.2015.1012306.

Sommer S., Buraczewska I., Kruszewski M. Micronucleus Assay: The State of Art, and Future Directions // Int. J. Mol. Sci. 2020. Vol. 21, № 4. Art. 1534. DOI: 10.3390/ijms21041534.

Tavares C.B. et al. Association between Single Nucleotide Polymorphisms and Glioma Risk: A Systemat-ic Literature Review // Cancer Invest. 2020. Vol. 38, № 3. P. 169–183. DOI: 10.1080/07357907.2020.1719502.

Van Houten B., Santa-Gonzalez G.A., Camargo M. DNA repair after oxidative stress: current challenges // Curr. Opin. Toxicol. 2018. Vol. 7. P. 9–16. DOI: 10.1016/j.cotox.2017.10.009.

Vral A., Fenech M., Thierens H. The micronucleus assay as a biological dosimeter of in vivo ionising ra-diation exposure // Mutagenesis. 2011. Vol. 26, № 1. P. 11–17. DOI: 10.1093/mutage/geq078.

Wang T.S. et al. Lymphocyte-based challenge DNA-repair assays for personalized health risk assessment // Mutat. Res. Rev. 2022. Vol. 790. Art. 108427. DOI: 10.1016/j.mrrev.2022.108427.

Wang X. et al. Arsenic and chromium in drinking water promote tumorigenesis in a mouse colitis-associated colorectal cancer model and the potential mechanism is ROS-mediated Wnt/β-catenin signaling pathway // Toxicol. Appl. Pharmacol. 2012. Vol. 262, № 1. P. 11–21. DOI: 10.1016/j.taap.2012.04.014.

Wang Y. et al. Cloning of the ERCC2 gene and its function in malignant melanoma cells // Oncol. Lett. 2020. Vol. 20, № 2. P. 1803–1809. DOI: 10.3892/ol.2020.11708.

Xin Y. et al. PARP1 rs1136410 Val762Ala contributes to an increased risk of overall cancer in the East Asian population: a meta-analysis // J. Int. Med. Res. 2021. Vol. 49, № 3. Art. 300060521992956. DOI: 10.1177/0300060521992956.

Zakharenko A.L. et al. PARP1 Gene Knockout Suppresses Expression of DNA Base Excision Repair Genes // Dokl. Biochem. Biophys. 2023. Vol. 508, № 1. P. 6–11. DOI: 10.1134/S1607672922700028.

Zhang D. et al. Association between hOGG1 polymorphism rs1052133 and gastric cancer // Oncotarget. 2017. Vol. 8, № 21. P. 34321–34329. DOI: 10.18632/oncotarget.16124.

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)