Изучение роли полиморфизма генов репарации ДНК в формировании предрасположенности к развитию тройного негативного рака молочной железы у женщин

##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##

pdf
Опубликован: дек 24, 2024
DOI: https://doi.org/10.17072/1994-9952-2024-4-440-450
Ключевые слова:
рак молочной железы тройной негативный полиморфизм генов APEX1, ATM, hOGG1, XPD, XPG, ADPRT

##plugins.themes.bootstrap3.article.main##

Руслан Александрович Титов
Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия
Андрей Николаевич Глушков
Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия
Анастасия Владимировна Торгунакова
Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия
Яна Александровна Захарова
Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия
Анна Владимировна Марущак
Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия
Варвара Ивановна Минина
Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия

Аннотация

Обследованы 682 женщины русской национальности, проживающие в Кемеровской обл. России, в том числе 213 больные тройным негативным раком молочной железы и 465 женщин близкого возраста, не имеющих признаков онкологических заболеваний. Проведен сравнительный анализ полиморфных вариантов генов репарации ДНК APEX1 444T>G (rs1130409), ATM 5557G >A (Ars180151), hOGG1 977C>G (rs1052133), XPD 2251Т>G (rs13181), XPG 3310G>C (rs17655), ADPRT 2285 T>C (rs11610) у больных раком молочной железы и индивидов, не имеющих онкологических заболеваний, проживающих в той же местности. Анализ однолокусных эффектов показал значимую связь между риском рака молочной железы и вариантами гена XPG 3310G>C (rs17655) (OR = 0.64, CI: 0.47-0.87, p = 0.004) в общей группе и (OR = 0.68, 95% CI: 0.49-0.94; р = 0.019) в некурящей группе, и гена XPD 2251Т>G (OR = 0.30, 95% CI: 0.11-0.78 ; р =0.011) в курящей группе. MDR-aнализ межгенных взаимодействий показал, что гены XPD 2251Т>G и APEX1 444T>G, XPG 3310G>C и ATM 5557G >A тесно взаимодействуют и взаимно усиливают риск развития рака молочной железы.

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Как цитировать
Титов, Р. А., Глушков, А. Н. ., Торгунакова, А. В. ., Захарова, Я. А. ., Марущак, А. В. ., & Минина, В. И. . (2024). Изучение роли полиморфизма генов репарации ДНК в формировании предрасположенности к развитию тройного негативного рака молочной железы у женщин. Вестник Пермского университета. Серия Биология, (4), 440–450. https://doi.org/10.17072/1994-9952-2024-4-440-450
Выпуск
№ 4 (2024): Вестник Пермского университета. Серия Биология
Раздел
Генетика

Лицензионный договор на право использования научного произведения в научных журналах, учредителем которых является Пермский государственный национальный исследовательский университет

Скачать лицензионный договор

Текст Договора размещен на сайте Пермского государственного национального исследовательского университета http://www.psu.ru/, а также его можно получить по электронной почте в «Отделе научных периодических и продолжающихся изданий ПГНИУ»: YakshnaN@psu.ru или в редакциях научных журналов ПГНИУ.

Биографии авторов

Руслан Александрович Титов, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия

ведущий инженер-технолог лаборатории цитогенетики, ведущий инженер-технолог кафедры генетики и фундаментальной медицины

Андрей Николаевич Глушков, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия

д-р мед. наук, профессор, директор

Анастасия Владимировна Торгунакова, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия

ведущий инженер-технолог лаборатории цитогенетики, ведущий инженер-технолог кафедры генетики и фундаментальной медицины

Яна Александровна Захарова, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия

канд. биол. наук, доцент кафедры генетики и фундаментальной медицины, старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики

Анна Владимировна Марущак, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия

инженер-технолог лаборатории цитогенетики

Варвара Ивановна Минина, Федеральный исследовательский центр угля и углехимии СО РАН, Кемерово, Россия

д-р биол. наук, доцент, зав. кафедры генетики и фундаментальной медицины, главный научный сотрудник лаборатории цитогенетики

Библиографические ссылки

Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность) / под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М., 2021. 252 с.

Adolf I.C. et al. The interplay between XPG-Asp1104His polymorphism and reproductive risk factors ele-vates risk of breast cancer in Tanzanian women: A multiple interaction analysis // Cancer Medicine. 2023. Vol. 12. P. 472–487.

Anstey E.H. et al. Breastfeeding and breast cancer risk reduction: implications for black mothers // Ameri-can journal of preventive medicine. 2017. Vol. 53, № 3. P. S40–S46.

Benhamou S., Sarasin A. ERCC2/XPD gene polymorphisms and cancer risk // Mutagenesis. 2002. Vol. 17. P. 463–469. DOI: 10.1093/mutage/17.6.463.

Broughton B.C., Steingrimsdottir H., Lehmann A.R. Five polymorphisms in the coding sequence of the Xe-roderma pigmentosum group D gene // Mutat. Res.1996. Vol. 362. P. 209–211.

Dey S. et al. Risk factors according to estrogen receptor status of breast cancer patients in Trivandrum, South India // International journal of cancer. 2009. Vol. 125(7). P. 1663–1670. DOI: 10.1002/ijc.24460.

Fortner R.T. et al. Parity, breastfeeding, and breast cancer risk by hormone receptor status and molecular phenotype: results from the Nurses’ Health Studies // Breast Cancer Research. 2019. Vol. 21, № 1. P. 1–9.

Gram I.T. et al. Smoking and breast cancer risk by race/ethnicity and oestrogen and progesterone receptor status: the Multiethnic Cohort (MEC) study // Int. J. Epidemiol. 2019. Vol. 48, № 2. P. 501–511.

Guo W. et al. Adiposity and breast cancer risk in postmenopausal women: results from the UK Biobank prospective cohort // International journal of cancer. 2018. Vol. 143, № 5. P. 1037–1046.

Ito S. et al. XPG stabilizes TFIIH, allowing transactivation of nuclear receptors: Implications for Cock-ayne syndrome in XP–G/CS patients // Mol. Cell. 2007. Vol. 26. Art. 231.

Kurfurstova D. et al. DNA damage signalling barrier, oxidative stress and treatment-relevant DNA repair factor alterations during progression of human prostate cancer // Mol. Oncol. 2016. Vol. 10. P. 879–894. DOI: 10.1016/j.molonc.2016.02.005.

Lehmann B.D. et al. Identification of human triple-negative breast cancer subtypes and preclinical mod-els for selection of targeted therapies // Journal of Clinical Investigation. 2011. Vol. 121, № 7. P. 2750–2767. DOI: 10.1172/jci45014.

Liedke C. et al. Response to neoadjuvant therapy and long-term survival in patients with triple-negative breast cancer // J. Clin. Oncol. 2008. Vol. 26. P. 1275–1281.

Malik S.S. et al. An insight into clinical outcome of XPG polymorphisms in breast cancer // Molecular Bi-ology Reports. 2018. Vol. 45(6). P. 2369–2375. DOI: 10.1007/s11033-018-4401-7.

Na N. et al. Association between ERCC5 gene polymorphisms and breast cancer risk // Int. J. Clin. Exp Pathol. 2015. Vol. 8, № 3. Art. 3192.

Obeagu E.I., Obeagu G.U. Breast cancer: A review of risk factors and diagnosis // Medicine (Baltimore). 2024. Vol. 103, № 3. Art. e36905. DOI: 10.1097/MD.0000000000036905.

Picon‐Ruiz M. et al. Obesity and adverse breast cancer risk and outcome: mechanistic insights and strat-egies for intervention // CA: a cancer journal for clinicians. 2017. Vol. 67, № 5, P. 378–397.

Reiner A.S. et al. Smoking, Radiation Therapy, and Contralateral Breast Cancer Risk in Young Women // JNCI: Journal of the National Cancer Institute. 2022. Vol. 114(4). P. 631–634. DOI: 10.1093/jnci/djab047.

Reynolds P. Smoking and Breast Cancer // J. Mammary Gland. Biol. Neoplasia. 2013. Vol. 18, № 1. P. 15–23.

Roberts M.R. et al. Singlenucleotide polymorphisms in DNA repair genes and association with breast cancer risk in the web study // Carcinogenesis. 2011. Vol. 32. P. 1223–1230.

Rudolph A., Chang-Claude J., Schmidt M.K. Geneenvironment interaction and risk of breast cancer // Br. J. Cancer. 2016. Vol. 114, № 2. P. 125–133.

Sambrook J., Fritsch E.F., Maniatis T. Molecular Cloning. A Laboratory Manual. N.Y.: Cold Spring Har-bor Lab., 1989. 1659 p.

Samson M. et al. XPD Lys751Gln increases the risk of breast cancer // Oncol. Lett. 2011. Vol. 2. P. 155–159.

Siegel R.L et al. Cancer Statistics // CA Cancer J. Clin. 2021. Vol. 71, № 1. P. 7–33.

Smolarz B. et al. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of ERCC2, hOGG1, and XRCC1 DNA repair genes and the risk of triple-negative breast cancer in Polish women // Tumour Biol. 2014. Vol. 35, № 4. P. 3495–3502.

Smolarz B. et al. Polymorphism of DNA repair genes in breast cancer // Oncotarget. 2019. Vol. 10, № 4. DOI: 10.18632/oncotarget.265688.

Sun Y.S. et al. Risk Factors and Preventions of Breast Cancer // Int. J. Biol. Sci. 2017. Vol. 13, № 11. P. 1387–1397. DOI: 10.7150/ijbs.21635.

Sung H.J. et al. Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality world-wide for 36 cancers in 185 countries // CA: a cancer journal for clinicians. 2021. Vol. 71, № 3. P. 209–249.

Torgovnick A., Schumacher B. DNA repair mechanisms in cancer development and therapy // Front Genet. 2015. Vol. 6. Art. 157. DOI: 10.3389/fgene.2015.00157.

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)